بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (ldl) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری
نویسندگان
چکیده
چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (fh) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (ldlr) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن ldlr بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به fh غربالگری و با استفاده از روش pcr-sscp جهش در پروموتر و اگزون های 1، 3، 5، 11، 13، 15، 16، 17 و 18 ژن ldlr بررسی شد. یافته ها: در این مطالعه دو تغییر در ژن ldlr شناسایی شد، جهش هتروزیگوت 283t>a و پلی مورفیسم 1959t>c که به ترتیب در 1 و 9 فرد مبتلا به fh شناسایی گردید. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد نقش ژن ldlr در ایجاد fh در جمعیت مورد مطالعه ضعیف است و احتمالا ژن یا لوکوس های دیگری در ایجاد fh در این منطقه نقش دارند
منابع مشابه
بررسی جهش های ژن گیرنده لیپوپروتیین با دانسیته کم (LDL) در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری
چکیده: زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی (FH) بیماری غالب اتوزومال است که عمدتاً بدلیل جهش در ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته کم (LDLR) ایجاد می شود. این مطالعه با هدف بررسی تغییرات ژن LDLR بیماران مبتلا به کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال و بختیاری انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی، 57 بیمار مشکوک به FH غربالگری و با استفاده از روش PCR-SSCP جهش در پروموتر و اگز...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملاثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین
Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...
متن کاملبررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین B (ApoB-100) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از PCR-RFLP در استان چهارمحال و بختیاری، 1385
چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (FH) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن LDLR و ApoB-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی FH بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با FH در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین B-100 ((ApoB-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه...
متن کاملبررسی جهشهای ۹ اگزون ژن ldlr در بیماران با کلسترول بالای خانوادگی در استان چهارمحال وبختیاری
زمینه و هدف: هایپرکلسترولمی فامیلی یک اختلال غالب اتوزومی است که عمدتاً به علت جهشهای ژن گیرنده لیپوپروتئین با دانسیته پایین (ldlr) و آپولیپوپروتئین b-100 ایجاد میشود. هدف از این مطالعه بررسی نوع و فراوانی جهشهای گیرنده لیپوپروتیئن با دانسیته پائین در بیماران با کلسترول بالای خون در یک جمعیت ایرانی است. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی تعداد 50 نمونه غیر خویشاوند مشکوک به هایپر...
متن کاملبررسی سه جهش شایع ژن آپولیپوپروتئین b (apob-۱۰۰) در بیماران مشکوک به کلسترول بالای خانوادگی با استفاده از pcr-rflp در استان چهارمحال و بختیاری، ۱۳۸۵
چکیده: زمینه و هدف: کلسترول بالای خانوادگی (fh) یک اختلال اتوزوم غالب است که عمدتاً به علت جهش های ژن ldlr و apob-100ایجاد می شود. تاکنون اساس مولکولی fh بطور مفصل در بسیاری از جمعیت ها تشریح شده است ولی هنوز اطلاعات مولکولی اندکی در ارتباط با fh در ایران موجود است. هدف از این مطالعه بررسی فراوانی 3 جهش شایع ژنی آپولیپوپروتئین b-100 ((apob-100 در یک جمعیت ایرانی است. روش بررسی: در این مطالعه توص...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردجلد ۱۱، شماره ۴، صفحات ۲۷-۳۴
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023